Bebeklerde düzensiz uyku düzeni son derece yaygındır. Aslında, çoğumuz ebeveynler bunu sıra dışı bir şey olarak görmüyoruz. Peki ya uzun bir süre boyunca fark edilen tutarsız uyku düzenleri, altta yatan bir genetik durumdan kaynaklanıyorsa?

Uyku güçlükleri ve konuşma gecikmesi, gecikmiş öğrenme yeteneği veya davranış sorunları gibi diğer semptomlar gerçekten de Sanfilippo sendromu adı verilen belirli bir genetik durumun altını çizebilir. Bu nadir genetik durum hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Sanfilippo Sendromu Nedir?

Sanfilippo sendromu, en sık metabolizma hatasıyla ilişkilendirilen nadir bir genetik bozukluktur. Bu rahatsızlığa sahip çocuklar, mukopolisakkaritler (MPS) olarak bilinen bir şeker sınıfını sindirmekten sorumlu olan belirli bir genden yoksundur. Dolayısıyla durum, MPS-III olarak da bilinir.

Bu şekerler vücudumuzdaki bağ dokularının oluşumundan sorumludur. İşlemden sonra basit şekerlere bölünür ve atılır. Bu şekerleri parçalayan enzimlerin salgılanmasından sorumlu olan gen, Sanfilippo sendromlu bebeklerde genetik olarak yoktur. Böylelikle vücut mukopolisakkaritleri hücrelerde, özellikle sinir sistemi, beyin ve omurgada depolar ve ilerleyici zihinsel bozulmaya ve hareketlilik kaybına neden olur.

Bu durumla doğan çoğu çocuk, belirli bir yaşa kadar semptomları göstermez. Bilişsel düşüncede bir düşüşle başlar. Bu, uzun vadede çocukları huzursuz eder ve uyuyamaz hale getirir.

Sanfilippo Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Sanfilippo sendromu, her 70.000 doğumda 1'de ortaya çıkan nadir bir durumdur.

Sanfilippo sendromu, büyük olasılıkla ebeveynin genlerindeki bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. İdeal olarak, durumun çocuğa geçmesi için mutasyona uğramış genlerin her iki ebeveynde de resesif formda bulunması gerekir ve bu onu nadir yapan şeydir.

Mutasyona uğramış geni yalnızca bir ebeveyn taşıyorsa, çocuğun durumu miras alma şansı daha azdır. Bununla birlikte, resesif formda bile, durumu taşıyan diğer ebeveynin olasılıklarını dışlamak için genetik testten geçmek her zaman güvenlidir.

Çocuğun, mutasyona uğramış genleri resesif formda taşıyan herhangi bir ebeveynden bu durumun taşıyıcısı olması da mümkün olabilir. Ancak atalarımızdaki genlerin mutasyonuna ilk etapta neyin sebep olduğu sonucuna varacak herhangi bir çalışma bulunmamaktadır.

Sanfilippo Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Bu durumla doğan bebekler genellikle hayatlarının ilk yılında normal görünürler. Ancak bebek bir yıllık yaşamını tamamladıktan sonra durum ilerler.

Sanfilippo sendromu, her biri farklı işaretler gösteren 3 ana aşamaya ayrılabilir.

1. aşama - 1 ila 4 yıl

Bu aşamada, ebeveynler çocuğun ortak gelişimsel kilometre taşlarında geride kaldığını ve ayrıca belirli davranış sorunları geliştirdiğini fark edebilir.

2. aşama - 4 ila 5 yıl

Bu aşamada davranış sorunları yoğunlaşır. Zihinsel bozulma ile birlikte tanı konulabilir. Bu, beynin yavaş yavaş bilişsel gerilemeye yol açan ekstra şekerle dolu olduğu zamandır. Çocuk net düşünemez veya bir şeyleri hatırlamakta güçlük çeker. Ayrıca hiperaktif ve huzursuz hale gelirler, bu da uyku kaybına neden olur. İletişim kurma ve anlama yetenekleri yavaş yavaş azalır. Öğrendiklerini unutmaya başlarlar. Bu aynı zamanda bazı çocuklar için demansa da ilerleyebilir.

3. aşama - 5 ila 10 yıl

Hareket kabiliyeti kısıtlandığı için çocuk yürüme veya konuşma becerisini kaybeder. Nöbetler, solunum yolu enfeksiyonları, işitme kaybı, felç, büyüme geriliği ve hatta görme bozukluğu yaşarlar.

Sanfilippo sendromlu çocukların otizm spektrum bozukluğuna çok benzer belirtiler sergilediği not edilebilir. Bu nedenle doğru tanı koymak önemlidir.

Sanfilippo Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Sanfilippo sendromu, uygun bir fizik muayene yapılarak teşhis edilebilir. Büyümüş bir karaciğer veya dalak genellikle durumu teşhis etmenin başka bir yoludur. Ancak idrar tahlili hekimin tanı koymak için kullandığı en çok tercih edilen yöntemdir. Sanfilippo sendromlu çocukların idrarlarında yüksek miktarda mukopolisakkarit bulunur.

Yanlış olan işaretler nedeniyle, bir sonuca varmak için genetik testler yapılabilir. Çocuğun genleri mutasyona uğramış genler için test edilir.

Genetik bir durum olduğu için ebeveynlere ebeveynliği planlamadan önce genetik test yaptırmaları tavsiye edilir, daha çok her iki ailenin de bir geçmişi varsa.

Sanfilippo Sendromunun Tedavisi Var mı?

Ne yazık ki, genetik bir durum olan Sanfilippo sendromunun bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, semptomları yönetmeye yardımcı olacak birçok tedavi seçeneği vardır.

Tanı erken konulursa, kemik iliği replasmanı veya kök hücre tedavisi umut verici sonuçlar veriyor gibi görünüyor.

Bu tıbbi ilerleme çağında, bu alanda en yaygın olanı gen terapisi olmak üzere birçok çığır açan araştırma yapılmaktadır.

Her türlü tedaviye başlamak için dikkat edilmesi gereken en önemli şey erken tanı koymaktır. Şu anda bu durumdaki çocukların yaşam beklentisi 10 ila 20 yıldır ancak çeşitli tedavi ve terapiler bu süreyi belirli bir sayıya kadar uzatabilir ve bu çocukların yaşam kalitesinin artmasına da yardımcı olabilir.