Williams sendromu, benzersiz yüz özellikleri, gecikmiş gelişim, öğrenme problemleri ve bazı kişilik özellikleri ile karakterize genetik bir durumdur. Williams sendromu olan kişiler kardiyovasküler hastalık, bağ dokusu değişiklikleri ve endokrin anormalliklerine sahip olma eğilimindedir. Büyüme anormallikleri de yaygındır: Williams sendromu çocuklukta zayıf büyümeye neden olabilir ve durumdaki yetişkinlerin çoğu ortalamasından daha kısadır.

Williams sendromu, 7.500 doğumdan yaklaşık bir tanesinde ortaya çıkar. Williams-Beuren sendromu olarak da bilinebilir.

Williams sendromuna ne sebep olur?

Williams sendromu, kromozom 7'deki bir bölgenin silinmesi veya eksik bir parçasından kaynaklanır. Bu genetik durum hakkında bilmeniz gereken bazı önemli noktalar:

• Toplam 23 çiftin 2'sine düzenlenmiş 46 kromozomumuz var. Her bir çiftin bir kopyasını annemizden alıyoruz ve her çiftin diğer kopyası babamızdan geliyor.
• Bizim kromozomlarımızda gen olarak bilinen DNA (genetik bilgi) segmentleri vardır. Genlerimiz, vücudumuzu nasıl biçimlendirip düzgün bir şekilde işlediğini söyleyen talimatlar gibidir. Vücudumuzun her bir hücresinde 20.000'in üzerinde gen var.
• Williams sendromlu bireyler, tipik olarak birkaç gen içeren bir kromozom 7 parçasını kaçırıyorlar. Bu eksik genler veya “talimatlar” Williams sendromu olan kişilerde yaygın olduğu bilinen bulgularla sonuçlanır.
• Williams sendromu genellikle kromozom 7'de rastgele bir genetik mutasyon veya hatadan kaynaklanır. Bu, Williams sendromu olan kişilerin çoğunun durumu ebeveynlerinden miras almadığı anlamına gelir. Williams sendromu olan kişilerin, her bir çocuğa karşı kondisyonlarını% 50 şansı vardır.

Williams sendromunun belirtileri nelerdir?

Williams sendromu çeşitli gelişimsel sorunlara ve semptomlara neden olabilir. Durum genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Williams sendromlu herkesin aynı semptomları olmayacaktır.

Williams sendromunun daha ciddi özelliklerinden biri de kardiyovasküler hastalıktır. Çeşitli kan damarlarının daralması yaygındır, özellikle periferik pulmonik stenoz ve supravalvüler aort darlığı, artmış kan basıncına, aritmiye (düzensiz kalp atışı) ve nihayetinde kalp yetmezliğine yol açabilir. Kardiyak tutulum genellikle bir çocuğun Williams sendromuna sahip olabileceği ilk işaretlerden biridir.

Williams sendromunun diğer ortak özellikleri şunlardır:

• Özellikle çocuklukta karakteristik yüz özellikleri: tam yanaklar, geniş ağız, belirgin dudaklar, küçük çene, büyük kulaklar, kısa / kıvrık burun, epikan kıvrımlar (gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey cilt kıvrımları)
• Bebeklik döneminde, genellikle zayıf büyümeye yol açan beslenme güçlükleri
• Ortalama boy oranından daha kısa
• Düşük vücut tonu (hipotoni) ve hipereksensible eklemler, oturma ve yürüme gibi gecikmiş gelişimsel dönüm noktalarına neden olabilir.
• Eşsiz kişilik özellikleri: aşırı samimi (“yabancı tehlike” eksikliği), dikkat sorunları, aşırı empati, özgül fobiler, endişe
• Uyku sorunları
• Erken çocuklukta konuşma gecikmesi, konuşma daha sonra nispi bir güç haline gelse de
• Genellikle “hafif” aralıkta entelektüel sakatlık
• Endokrin anormallikleri: Yüksek kalsiyum düzeyi (özellikle bebeklik döneminde), hipotiroidizm, erken ergenlik, yetişkinlikte diyabet
• Uyumsuzluk ve / veya gözü olmayan gözler
• Kronik kulak enfeksiyonları ve / veya işitme kaybı
• Zayıf emaye ve küçük veya eksik dişler gibi diş anormallikleri
• Skolyoz (omurganın anormal eğriliği)
• Yetişkinlikte kararsız yürüyüş ve / veya titreme

Williams sendromunun semptomlarının birçoğu, Williams sendromu olmayan diğer hastalıklarda ortaya çıkar. Bu belirtiler konusunda kendinizde veya çocuğunuzda endişe duyuyorsanız, tıbbi bir genetik uzmanı tarafından bir değerlendirme talep etmelisiniz.

Williams sendromu nasıl teşhis edilir?

Bir kişinin Williams sendromundan şüphelenmesi durumunda, genellikle bir genetik uzmanı tarafından görülür. Çoğu zaman, çocuk doktorları veya kardiyologlar, bir hastayı fizik muayene bulguları veya kardiyak değerlendirmelere dayanarak genetikçilere yönlendirebilir.

Genetik değerlendirme sırasında, genetikçi durumun fiziksel özelliklerini araştırmak için kapsamlı bir sınav gerçekleştirecektir. Genetikçi ayrıca:

• Düzensizlikler için kalbi kontrol etmek için EKG veya ekokardiyogram (kalbin ultrasonu) isteyin.
• Çocuğunuzun kan basıncını ve anormallikler için böbrekleri kontrol edin
• Williams sendromu ile ilgili bulgular varsa, kan testi ile genetik testi öner

Williams Sendromu nasıl tedavi edilir?

Fiziksel bulgulara ve / veya pozitif bir genetik test sonucuna dayanan Williams sendromuna sahip bir kişi varsa, genetik ekibi, bireyin ve ailesine tanıyı açıklamaya yardımcı olması için kişinin birincil sağlık hizmeti sağlayıcısı ve uygun uzmanlarla çalışacaktır.

Genetik ekibi ayrıca Williams sendromunun tanısına dayanan tıbbi yönetim önerilerini tartışacak ve hastaları uygun uzmanlar ve kaynaklar ile birleştirmeye yardımcı olacaktır. Williams sendromu için bir tedavi olmamasına rağmen, bu bozuklukla ortaya çıkabilecek farklı tıbbi problemleri tanımlamak ve tedavi etmek önemlidir. Tedaviler ve müdahaleler, her bireyin kendine özgü ihtiyaçlarına dayanmalıdır.

Örneğin:

• Williams sendromlu bireyler bir kardiyolog tarafından resmi bir değerlendirme yapmalıdır. Bir problem bulunursa, kardiyolog en iyi tedaviyi belirleyecektir.
• Williams sendromlu birçok birey, gelişimsel gecikmeler ve / veya öğrenme problemleri nedeniyle erken müdahale programları, terapiler veya özel eğitim gerektirir.
• Yüksek kan kalsiyum seviyesine sahip bireylerin bir beslenme uzmanı tarafından görülmesi veya bir nefrolog tarafından izlenmesi gerekebilir.
• Williams sendromlu bir kişi de uygun tıbbi uzmanlar tarafından bozukluğun diğer belirtileri için değerlendirilmelidir.

Williams Sendromu Yaşam Süresi Nedir?

Williams sendromunda yaşam beklentisi hakkında Haziran 2016 itibariyle herhangi bir özel çalışma yapılmamıştır; Bununla birlikte, Williams sendromlu, yetişkinliğe iyi bir şekilde yaşayan birçok birey vardır. Yaşam süresini sınırlayabilecek sorunlar arasında kalp kusurları ve hiperkalsemi ve hipotiroidizm gibi kötü kontrol edilen endokrin problemleri sayılabilir. Gelişimsel yetersizliği olan birçok birey için de olduğu gibi, Williams sendromlu kişilerin kazalarda yaralanma riski daha fazladır ve genel olarak sağlıklı olsalar bile yaygın hastalıklara karşı daha savunmasızdırlar. Bu nedenle Williams sendromlu bir bireyin yaşam beklentisi, genel popülasyondan yaklaşık 10-20 yıl kadar kısa olabilir.