Genler kod gibidir ve bir kişinin ten renginden şekere, duygusal güce kadar tüm özelliklerini taşır. Bazı hastalıklar aileden geçer ve genler yoluyla bir nesilden diğerine geçer. Bunlar genetik veya konjenital hastalıklar olarak bilinir ve tıbbi gelişmelerle yönetimi büyük bir hızla gelişmiştir. Ebeveynlerin ayrıntılı bir geçmişi, muhtemelen bebeğe bulaşabilecek durumları belirlemeye yardımcı olur. Koşulları belirlemek çözümün yarısıdır, bu nedenle Tip 1 diyabet veya hemofili, doğumdan sonra sorunu yönetmek için gerekli adımları atabilir.
Ancak yaşamı tehdit eden çeşitli genetik hastalıklar vardır ve bunlardan beşi aşağıda listelenmiştir. Tanımlanabildikleri halde henüz tam olarak fethetmedik ve 1000 ölümden 10'unu oluşturuyorlar.
-
Hemofili : Kanama bozukluğu olarak bilinen bu, normal insanlarda kanamayı durduran pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden kaynaklanır. Birçok insanda ölümcül olabilen kendiliğinden kanama (genellikle iç) vardır. Bu erkeklerde yaygındır ve doğumdan sonraki dokuz ay içinde ortaya çıkar. Daha önce ölüm vakaları yüksek olsa da, durum şu anda önleme tedbirleri ve yaşam tarzı değişiklikleri ile yönetilmektedir. Kan pıhtılaşmasına yardımcı olmak için pıhtılaşma faktörlerinin takviyeleri verilir.
-
Talasemi : Talasemi, hemoglobin oluşumu için gerekli olan bir proteinin olmamasıdır. Hemoglobin, tüm vücuda oksijen taşıyan kandaki araçtır. Bu genetik bozukluk hala İran gibi ülkelerde çok yaygın olarak görülmektedir. Genetik testler ve erken tedavinin bu bozukluğun yönetiminde etkili olduğu kanıtlanmıştır.
-
Orak hücre anemisi : Hemoglobini azaltan anemiye ek olarak, bu genetik rahatsızlığa sahip kişilerde orak gibi anormal şekilli kan hücreleri de vardır. Çok daha kısa ömürleri vardır ve çoğu organa kan akışı etkilendiğinden bu durum ölümcül olabilir. Etkilenen kişiler kronik ağrıdan muzdariptir ve hayati organların çoğu etkilenerek bu durumu ölümcül hale getirir.
-
Kistik fibroz : Bu genetik durum solunum, sindirim ve üreme sistemlerini etkiler. Kistik fibrozda, bu sistemlerde görülen aşırı mukus ve lifli oluşum vardır, bu da işleyişini çok zorlaştırır. Örneğin, elastik akciğerlerin lifli hale gelmesi, solunan ve saflaştırılan hava miktarının azalmasına ve akciğer boşlukları arasındaki hava akışında artan zorluğa neden olur. Hamilelik sırasında test edilirse yönetilebilir ancak 30'un üzerindeki yaşam beklentisi çok yaygın değildir.
-
Kırılgan X Sendromu : X kromozomu aslında kırılgandır ve erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler (2000'de 1'e karşı 4000'de 1). Bunun, zihinsel bozukluk ve geriliğin en yaygın kalıtsal nedeni olduğu bilinmektedir. Tamamlayıcı konuşma terapisi, mesleki terapi ve sosyal destek dışında mevcut bir tedavi yoktur.
Çeşitli genetik hastalıklar var ve tıbbi ilerlemelerle, birkaçını yönetmede ve diğerlerini belirlemede çok fazla gelişme var, ancak yukarıdaki 5 henüz tamamen iyileştirilmiş değil
